Генната мутация MTHFR влияе на дефицита на витамин B12

18 март 2018
Генната мутация MTHFR влияе на дефицита на витамин B12

Запознати сме с непрекъснатите процеси, свързани с дишането, кръвообращението, храносмилането и пр. Но има още един много важен процес, който се случва трилиони пъти всяка минута. Във всяка клетка от тялото ни. Става дума за метилирането – контролирано прехвърляне на метилова група, която се състои от един въглероден и три водородни атома върху протеини, аминокиселини, ензими и ДНК на всяка клетка и тъкан в тялото. Така се регулира енергията на клетките, възстановяването им, детоксикацията на черния дроб, управляват се неврологичните функции. Можем да го намерим също при активирането/деактивирането на определени гени (важно за онкологичните заболявания), разграждането на токсини, изграждането на невротрансмитери като допамин и серотонин, метаболизма на хормони като естроген, изграждането на Т-клетките на имунната система, синтеза на ДНК и РНК, образуването на защитна обвивка върху нервите (чрез миелинизация). [1]

За съжаление някои от съвременните медикаменти влияят пряко на метиловите групи. Хроничните инфекции, консумацията на алкохол, стреса, както и вредни вещества като тежки метали също изчерпват огромни количества метилови групи и ни излагат на риск.

Генетичната мутация на MTHFR влияе на дефицита на витамин B12

От друга страна в процеса на метилиране влияние оказват и хранителни вещества като цинк, магнезий, фолиева киселина, витамини от групата на B – B2, B6, B12. От една страна стои въпроса за хората, които целенасочено избягват определени хранителни вещества и това предизвиква дефицит на витамини и минерали. От друга страна дори да се хранят балансирано е възможно да имат генетични полиморфизми, които да намаляват способността им да абсорбират тези хранителни вещества.

Дисбалансите в жизненоважните метилиращи процеси за съжаление не се контролират редовно от повечето лекари. Повече за изследванията и нормалните граници може  да намерите в сайта на България без дефицит на витамин B12.

Генетичните вариации [2] играят важна роля в процеса на метилиране. Така например прескачането на единични полиморфизми е от основните причини за небалансирано метилиране. Най-добре е проучен ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), който има е ключови полиморфизма A1298C и C677T. Ефектът, който оказват върху здравето е различен. Докато С677Т е свързан с повишени нива на хомоцистеин и води до сърдечни заболявания и Алцхаймер, A1298C влияе на невротрансмитерите и води до промени в настроението и склонност към пристрастяване.

Ако трябва да сме още по-конкретни MTHFR е ензим, който превръща фолиевата киселина от храната в активна форма. Хората, които имат MTHFR генна мутация не могат да произведат този ензим и това води до сериозни здравословни проблеми. В днешно време голям процент от обществото имат някакъв процент мутация в този ген и това оказва влияние на здравето им.

MTHFR е свързан със: 

  • Способността за синтез и усвояване на биоактивната фолиева киселина
  • Усвояването на витамини, минерали, основни мастни киселини и аминокиселини, които си взаимодействат с фолиева киселина
  • Способността за рециклиране на хомоцистеина, за да се поддържа доброто метилиране
  • Генерирането на важни невротрансмитери, които влияят на психичното здраве. Вижте и Кога дефицитът на B12 води до психични нарушения? 
  • Синтеза на неувредени ДНК и РНК
  • Генерирането на достатъчно бели и червени кръвни клетки

Но нека да обърнем внимание на един наболял проблем. Дефицитът на витамин B12. Вече писахме няколко статии по темата като

Джесика Регнарт – Ето така си възвърнах здравето

Нутриционистът Елена Терзиева: 10 причини за дефицит на B12 при невегани

Витамин B12 - Капки за нос или инжекции – избирате вие

Ако имате мутации в MTHFR това оказва влияние и за усвояването на витамин B12.

Ето някои от симптомите на дефицит на витамин B12 при MTHFR:

  • Увредено състояние на косата
  • Екзема или дерматит
  • Свръхчувствителност на устната кухина към горещо или студено
  • Раздразнителност
  • Безпокойство
  • Психическо напрежение
  • Липса на енергия
  • Запек
  • Тънки или възпалени мускули
  • Бледа кожа
  • А ето и още от симптомите на дефицит на витамин B12

Следва да отбележим, че когато става дума за витамин Б12, усвояването му е свързано с фолиева киселина. Ето защо симптомите за недостиг на фолиева киселина също служат за индикатор за недостига на Б12:

  • Анемия
  • Екзема
  • Напукани устни
  • Преждевременно побеляване на косата
  • Тревожност и психическо напрежение
  • Проблеми с паметта
  • Липса на енергия
  • Болки в стомаха
  • Депресия

Ето защо дори при кръвно изследване да не се открива дефицит на Б12 е възможно той да не е добре усвоен заради генните мутации на MTHFR и в този случай е важно да бъдат проследявани симптомите!

Тъй като витамините B12 и витамин  B9 (познат като фолиева киселина) са взаимно свързани, то и други витамини и минерали са засегнати. Ето защо симптомите на MTHFR могат да бъдат повлияни от приемането на мултивитамини и хранителни добавки.

Ако имате генетични мутации в MTHFR нямате съответните ензими, които превръщат фолиевата киселина от храната в активната форма на 5- метилтетрахидрофолат и това е свързано с появата на дисбаланс на хомоцистеина.

Съществуват различни методи [3] за определяне на нивата на хомоцистеин в плазмата. За препоръчване е изследването да се извършва сутрин на гладно, тъй като дори лек прием на храна се отразява на резултата, а богатия прием на белтъчини го увеличава с 10-15%. В рамките на деня, в следобедните часове концентрацията на хомоцистеин нараства.

За нормални се смятат нивата между 5 – 12 микромола на литър. Наблюдават се в плазмата на здрави, неприемащи добавки или лекарства, които съдържат витамини от групата на

Нивата между 12 – 30 мкрмол/л се класират като лека,

Между 31-100 мкрмол/л като умерена,

Над 100 мкрмол/л като тежка хиперхомоцистеинемия.

Плазмените нива на хомоцистеина се увеличават с възрастта. При еднаква възраст мъжете имат леко по-високи стойности в сравнение с жените. След менопаузата стойностите при двата пола се изравняват.

Доказано е, че намаляването на хомоцистеина с 5 мкрмол/л намалява с около 25% смъртността от инфаркт, мозъчен инсулт или тромбоемболизъм.

Установяването на  завишени нива могат да бъдат коригирани навреме с балансиран диетичен режим и допълнителен прием на фолиева киселина, но задължително след консултация с лекар. Ето още информация, която би била от полза за лекарите.

 

Ако имате положителен MTHFR трябва да изследвате периодично хомоцистеина и да го поддържате в нормални граници. Нормалните серумни нива на витамин B12 не бива да спадат под 500 pg/ml

Съществуват различни форми на витамин Б12. Ето защо за правилния избор на витамин Б12 при MTHFR следва да се отбележи:

Най-добре да потърсите лекарска консултация, защото в някои случаи приемането на неподходящата форма може да причини нежелани симптоми заради наличието на други мутации. Най-често изборът ви за вариант на витамин Б12 е измежду:

  • Meтилкобаламин
  • Хидроксокобаламин
  • Aденозилкобаламин

Витамин В12 съществува в различни форми на витамин В12, при които различни молекули са свързани с кобаламин. Микроорганизмите произвеждат т.нар. хидроксокобаламин, който впоследствие може да се открие и в много храни.

В тялото хидроксокобаламинът се преобразува в двете биоактивни коензимни форми метилкобаламин и аденозилкобаламин. Метилкобаламинът действа в клетъчната плазма, а в митохондриите (”енергийните централи”на клетките) действа аденозилкобаламинът (дезоксиаденозилкобаламин).

В човешката кръв има приблизително равни части хидроксокобаламин и метилкобаламин, в резервоарите на тялото за витамин В12 в черния дроб обаче се съхранява формата аденозилкобаламин.

Днес допълнително има и синтетична форма, наречена цианокобаламин, която се използва често в препаратите поради рентабилното производство и високата си стабилност. Тази форма обаче рядко се среща в природата като продукт за детоксикация и няма директна ефективност.

Повече за различните форми на витамин B12 можете да научите в сайта на инициативата България без дефицит на витамин B12 (vitaminb-12.com)

Както вече се убедихте дефицитът на витамин Б12 се наблюдава не само при веганите. Мутации в гените [4] също могат да предизвикат непълноценно усвояване от храната и в такъв случай инжекциите и капките за нос с Meтилкобаламин или Хидроксокобаламин могат да се справят успешно с дефицита на Б12.

Източници:

1. Understanding Methylation

2. MTHFR & Vitamin B12

3. Следенето на нивото на хомоцистеина в организма е от изключително значение за здравословното състояние

4. Genetic disorders of vitamin B12 metabolism: eight complementation groups – eight genes

Маслото за брада е задължителна част от арсенала на всеки мъж с перфектен вид. Какъв е ефектът на маслата върху брадата и мустаците ви, как помага за ускоряване на растежа на брадата и как го използвате? Открийте тайните!

прочети още

Епщайн-Бар вирус Epstein-Barr virus (EBV) В края на XIX в. вирусът на Епщайн-Бар е бил все още много слаб. Тогава EBV патогенът не е бил страшно заразен или агресивен; за да се заразите, е била необходима директна обмяна на телесни течности с човек, който е имал активна EBV инфекция - а тези активни инфекции са били доста редки. EBV можеше да живее в спящо състояние у някого през целия му живот, без да предизвиква проблеми или симптоми.

прочети още

Откакто лекарите са се научили да диагностицират правилно синдрома на хроничната умора, са предложени много схеми за лечение и рехабилитация на такива пациенти. Една от иновативните техники до момента е технологията за лингвистично-вълнова генетика, разработена в Института по квантова генетика от екип от лекари и генетици под ръководството на П.П.Гаряев

прочети още