Количката е празна


обратно

Генната мутация MTHFR влияе на дефицита на витамин B12

18 март 2018

Запознати сме с непрекъснатите процеси, свързани с дишането, кръвообращението, храносмилането и пр. Но има още един много важен процес, който се случва трилиони пъти всяка минута. Във всяка клетка от тялото ни. Става дума за метилирането – контролирано прехвърляне на метилова група, която се състои от един въглероден и три водородни атома върху протеини, аминокиселини, ензими и ДНК на всяка клетка и тъкан в тялото. Така се регулира енергията на клетките, възстановяването им, детоксикацията на черния дроб, управляват се неврологичните функции. Можем да го намерим също при активирането/деактивирането на определени гени (важно за онкологичните заболявания), разграждането на токсини, изграждането на невротрансмитери като допамин и серотонин, метаболизма на хормони като естроген, изграждането на Т-клетките на имунната система, синтеза на ДНК и РНК, образуването на защитна обвивка върху нервите (чрез миелинизация). [1]

За съжаление някои от съвременните медикаменти влияят пряко на метиловите групи. Хроничните инфекции, консумацията на алкохол, стреса, както и вредни вещества като тежки метали също изчерпват огромни количества метилови групи и ни излагат на риск.

Генетичната мутация на MTHFR влияе на дефицита на витамин B12

От друга страна в процеса на метилиране влияние оказват и хранителни вещества като цинк, магнезий, фолиева киселина, витамини от групата на B – B2, B6, B12. От една страна стои въпроса за хората, които целенасочено избягват определени хранителни вещества и това предизвиква дефицит на витамини и минерали. От друга страна дори да се хранят балансирано е възможно да имат генетични полиморфизми, които да намаляват способността им да абсорбират тези хранителни вещества.

Дисбалансите в жизненоважните метилиращи процеси за съжаление не се контролират редовно от повечето лекари. Повече за изследванията и нормалните граници може  да намерите в сайта на България без дефицит на витамин B12.

Генетичните вариации [2] играят важна роля в процеса на метилиране. Така например прескачането на единични полиморфизми е от основните причини за небалансирано метилиране. Най-добре е проучен ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), който има е ключови полиморфизма A1298C и C677T. Ефектът, който оказват върху здравето е различен. Докато С677Т е свързан с повишени нива на хомоцистеин и води до сърдечни заболявания и Алцхаймер, A1298C влияе на невротрансмитерите и води до промени в настроението и склонност към пристрастяване.

Ако трябва да сме още по-конкретни MTHFR е ензим, който превръща фолиевата киселина от храната в активна форма. Хората, които имат MTHFR генна мутация не могат да произведат този ензим и това води до сериозни здравословни проблеми. В днешно време голям процент от обществото имат някакъв процент мутация в този ген и това оказва влияние на здравето им.

MTHFR е свързан със: 

  • Способността за синтез и усвояване на биоактивната фолиева киселина
  • Усвояването на витамини, минерали, основни мастни киселини и аминокиселини, които си взаимодействат с фолиева киселина
  • Способността за рециклиране на хомоцистеина, за да се поддържа доброто метилиране
  • Генерирането на важни невротрансмитери, които влияят на психичното здраве. Вижте и Кога дефицитът на B12 води до психични нарушения? 
  • Синтеза на неувредени ДНК и РНК
  • Генерирането на достатъчно бели и червени кръвни клетки

Но нека да обърнем внимание на един наболял проблем. Дефицитът на витамин B12. Вече писахме няколко статии по темата като

Джесика Регнарт – Ето така си възвърнах здравето

Нутриционистът Елена Терзиева: 10 причини за дефицит на B12 при невегани

Витамин B12 - Капки за нос или инжекции – избирате вие

Ако имате мутации в MTHFR това оказва влияние и за усвояването на витамин B12.

Ето някои от симптомите на дефицит на витамин B12 при MTHFR:

  • Увредено състояние на косата
  • Екзема или дерматит
  • Свръхчувствителност на устната кухина към горещо или студено
  • Раздразнителност
  • Безпокойство
  • Психическо напрежение
  • Липса на енергия
  • Запек
  • Тънки или възпалени мускули
  • Бледа кожа
  • А ето и още от симптомите на дефицит на витамин B12

Следва да отбележим, че когато става дума за витамин Б12, усвояването му е свързано с фолиева киселина. Ето защо симптомите за недостиг на фолиева киселина също служат за индикатор за недостига на Б12:

  • Анемия
  • Екзема
  • Напукани устни
  • Преждевременно побеляване на косата
  • Тревожност и психическо напрежение
  • Проблеми с паметта
  • Липса на енергия
  • Болки в стомаха
  • Депресия

Ето защо дори при кръвно изследване да не се открива дефицит на Б12 е възможно той да не е добре усвоен заради генните мутации на MTHFR и в този случай е важно да бъдат проследявани симптомите!

Тъй като витамините B12 и витамин  B9 (познат като фолиева киселина) са взаимно свързани, то и други витамини и минерали са засегнати. Ето защо симптомите на MTHFR могат да бъдат повлияни от приемането на мултивитамини и хранителни добавки.

Ако имате генетични мутации в MTHFR нямате съответните ензими, които превръщат фолиевата киселина от храната в активната форма на 5- метилтетрахидрофолат и това е свързано с появата на дисбаланс на хомоцистеина.

Съществуват различни методи [3] за определяне на нивата на хомоцистеин в плазмата. За препоръчване е изследването да се извършва сутрин на гладно, тъй като дори лек прием на храна се отразява на резултата, а богатия прием на белтъчини го увеличава с 10-15%. В рамките на деня, в следобедните часове концентрацията на хомоцистеин нараства.

За нормални се смятат нивата между 5 – 12 микромола на литър. Наблюдават се в плазмата на здрави, неприемащи добавки или лекарства, които съдържат витамини от групата на

Нивата между 12 – 30 мкрмол/л се класират като лека,

Между 31-100 мкрмол/л като умерена,

Над 100 мкрмол/л като тежка хиперхомоцистеинемия.

Плазмените нива на хомоцистеина се увеличават с възрастта. При еднаква възраст мъжете имат леко по-високи стойности в сравнение с жените. След менопаузата стойностите при двата пола се изравняват.

Доказано е, че намаляването на хомоцистеина с 5 мкрмол/л намалява с около 25% смъртността от инфаркт, мозъчен инсулт или тромбоемболизъм.

Установяването на  завишени нива могат да бъдат коригирани навреме с балансиран диетичен режим и допълнителен прием на фолиева киселина, но задължително след консултация с лекар. Ето още информация, която би била от полза за лекарите.

 

Ако имате положителен MTHFR трябва да изследвате периодично хомоцистеина и да го поддържате в нормални граници. Нормалните серумни нива на витамин B12 не бива да спадат под 500 pg/ml

Съществуват различни форми на витамин Б12. Ето защо за правилния избор на витамин Б12 при MTHFR следва да се отбележи:

Най-добре да потърсите лекарска консултация, защото в някои случаи приемането на неподходящата форма може да причини нежелани симптоми заради наличието на други мутации. Най-често изборът ви за вариант на витамин Б12 е измежду:

  • Meтилкобаламин
  • Хидроксокобаламин
  • Aденозилкобаламин

Витамин В12 съществува в различни форми на витамин В12, при които различни молекули са свързани с кобаламин. Микроорганизмите произвеждат т.нар. хидроксокобаламин, който впоследствие може да се открие и в много храни.

В тялото хидроксокобаламинът се преобразува в двете биоактивни коензимни форми метилкобаламин и аденозилкобаламин. Метилкобаламинът действа в клетъчната плазма, а в митохондриите (”енергийните централи”на клетките) действа аденозилкобаламинът (дезоксиаденозилкобаламин).

В човешката кръв има приблизително равни части хидроксокобаламин и метилкобаламин, в резервоарите на тялото за витамин В12 в черния дроб обаче се съхранява формата аденозилкобаламин.

Днес допълнително има и синтетична форма, наречена цианокобаламин, която се използва често в препаратите поради рентабилното производство и високата си стабилност. Тази форма обаче рядко се среща в природата като продукт за детоксикация и няма директна ефективност.

Повече за различните форми на витамин B12 можете да научите в сайта на инициативата България без дефицит на витамин B12 (vitaminb-12.com)

Както вече се убедихте дефицитът на витамин Б12 се наблюдава не само при веганите. Мутации в гените [4] също могат да предизвикат непълноценно усвояване от храната и в такъв случай инжекциите и капките за нос с Meтилкобаламин или Хидроксокобаламин могат да се справят успешно с дефицита на Б12.

Източници:

1. Understanding Methylation

2. MTHFR & Vitamin B12

3. Следенето на нивото на хомоцистеина в организма е от изключително значение за здравословното състояние

4. Genetic disorders of vitamin B12 metabolism: eight complementation groups – eight genes