Човекът се отличава със способностите си за произнасяне на думи, пеене и произнасяне на разнообразни звуци. Гласовете се различават по пол, но освен това има 3 мъжки и 3 женски типа глас. Производството на звук става с помощта на въздух, който преминава през еластични гласни струни. Те обаче трябва да бъдат достатъчно здрави, за да издържат на напрежението. Колаген тип I участва в изграждането на кожата, но и на гласните струни. Скъсването им и тяхното зарастване са идентични на раните на кожата. Веднъж увредени, гласните струни не могат да възпроизведат същия глас, защото по тях има белези.
Прочети още
Получава се при деца на родители, които носят по 1 дефектен ген. По време на бременността зародишът не е увреден, но симптомите се проявяват дни и седмици след раждането. Най-често родителите търсят лекарска помощ заради диария, многократни повръщания, новороденото не нараства според нормите. Кръвните изследвания показват намаление на броя червени, бели кръвни клетки и тромбоцити. Обикновено серумните нива на витамин B12 и фолиева киселина са нормални и не показват дефицит. Мутацията е свързана с ген TCN2 и води до невъзможност витамин B12 да бъде погълнат от клетките. На по-късна възраст, дори и при започнало лечение, може да възникнат проблеми с говора, забавено прохождане, когнитивни нарушения, атаксия, ретинопатия и зрителни нарушения.
Прочети още
